La anemia falciforme

Cuando estudiamos las anemias, una de las más curiosas que nos encontramos es la anemia falciforme, tanto por el aspecto que adoptan los hematíes como por sus características.

Un hematíe normal tiene forma de disco bicóncavo flexible, para poder pasar por todo tipo de vaso sanguíneo, sea cual sea su diámetro y el recorrido que tenga, de manera que por muy tortuoso que sea pase limpiamente, deformándose y recuperando su forma, sin sufrir alteración alguna ni romperse. Cuando llega al fin de su vida, a los 120 días de haberse formado y liberado en la médula ósea, ese hematíe es menos flexible y se rompe, liberando a la sangre su contenido. Lo mismo ocurre cuando no tiene forma de disco bicóncavo: no es capaz de adaptarse al camino que recorre, de manera que en un recodo, en un capilar que sea más estrecho de lo que puede soportar se queda atrapado o se rompe con facilidad, soltando la hemoglobina que contiene y no pudiendo por tanto cumplir eficazmente la misión fundamental de los glóbulos rojos, que es llevar oxígeno a las células y recoger el dióxido de carbono que se forma como resultado del metabolismo de las mismas. Además de su facilidad para romperse, es un hematíe ineficaz porque no recoge ni suelta bien el oxígeno necesario. Su nombre deriva de su aspecto en forma de hoz y su origen es una mutación en el ADN que hace que falte un aminoácido en una de las cadenas de globina que forman la hemoglobina. Para quienes se líen al leer esto, se pueden imaginar la hemoglobina como un núcleo del que salen varias cadenas y todo ese conjunto forma un armazón. Si una parte del armazón es diferente, la estructura se deforma, y eso es lo que le ocurre al hematíe, que en vez de ser un disco bicóncavo adquiere forma de hoz.

La mayoría de las personas que sufren anemia falciforme muestran un retraso del crecimiento y problemas en forma de crisis cuando se da la obstrucción de algún vaso sanguíneo por apelotonamiento de los hematíes que no pueden circular bien. Esas crisis se suelen dar por infecciones bacterianas o víricas, deshidratación ( recordemos que parte de la sangre es líquido, si hay menos líquido la sangre es más densa), desoxigenación o frío. El paciente tiene de repente dolor abdominal, o si la oclusión es cerebral muestra convulsiones o síntomas propios del área cerebral afectada y coma. Ese dolor se debe a que se tapona una arteria o una vena, la sangre no circula y no llega oxígeno a esa parte del cuerpo, con lo que se activa una de las señales de alarma más efectivas que tiene nuestro organismo, el dolor. El tratamiento de las crisis vasoclusivas es evitarlas a toda costa, evitando las infecciones, deshidrataciones y el frío, así como tomar suplementos de ácido fólico, un elemento esencial en la formación de hemoglobina.

Para terminar, y como curiosidad, quienes padecen anemia falciforme muestran una cierta resistencia a la malaria, de manera que el parásito Plasmodium es incapaz de introducirse en los eritrocitos e infectarlos.

La fenilalanina, la fenilcetonuria y la prueba del talón

En algunos alimentos se puede observar la siguiente leyenda: “Contiene una importante fuente de fenilalanina”. A muchos os suena de algo esa sustancia, recordáis que tiene algo que ver con la fenilcetonuria y la prueba del talón que se realiza sistemáticamente a los recién nacidos, pero no sabéis exactamente por qué ni para qué es importante que los alimentos ricos en ella lo indiquen.

La fenilalanina es un aminoácido esencial, lo que quiere decir que no puede ser sintetizado por el cuerpo humano o que lo hace en cantidades insuficientes para cubrir sus necesidades básicas, con lo que deben ser ingeridos de forma regular. A partir de la fenilalanina se forma la tirosina por la acción de una enzima llamada fenilalanina-4-hidroxilasa. De esta tirosina derivan las hormonas tiroideas, fundamentales para el correcto funcionamiento del organismo. En el caso de la fenilcetonuria, hay una deficiencia de esa enzima, con lo que no se realiza el paso de fenilalanina a tirosina, y ahí empiezan los problemas. Se acumula la fenilalanina en sangre, la cual a partir de una cierta concentración es tóxica para el cerebro, dando lugar a retraso mental grave, convulsiones, hiperactividad, defectos de la pigmentación y un olor muy característico causado por la eliminación de fenilalanina en grandes cantidades por la orina. A estas consecuencias se suman las del hipotiroidismo por no formarse una cantidad de hormonas tiroideas adecuadas : se ve que el neonato está somnoliento, letárgico, apenas tiene interés por alimentarse, su llanto es ronco, tiene estreñimiento, respira mal, tiene ictericia y si no se diagnostica ni trata correctamente se desarrollan otras características de esta enfermedad, como son la piel seca, el abdomen hinchado, problemas de crecimiento y la lengua agrandada ( macroglosia). Para realizar el diagnóstico precoz, en muchos hospitales se le hace la prueba del talón a los recién nacidos a las 48 horas o incluso a la semana, cuando ya han empezado a alimentarse y se puede comprobar si existe ese acúmulo de fenilalanina. Esa prueba se suele repetir al mes para tener una mayor certeza y evitar la posibilidad de que se den falsos negativos. Esa prueba consiste en darles un pinchazo en el talón ( zona amplia donde hay menor riesgo de perforar un vaso o hacer mucho daño) para obtener una gotita de sangre con la que impregnar un papel de filtro especial, que es el medio de transporte de esa muestra que luego se analizará para comprobar si el bebé padece o no fenilcetonuria.

El tratamiento más eficaz es la restricción de la cantidad de fenilalanina ingerida y la administración de hormona tiroidea. Por eso es necesario que los alimentos ricos en ese aminoácido lo indiquen, con el fin de que el paciente sea consciente de los riesgos para su salud que supone tomarlos. Asimismo, la levotiroxina debe tomarla sin interrupción a lo largo de su vida, ajustando la dosis en función de su edad y las necesidades de su organismo, bien por estar en fase de crecimiento o por cualquier otro motivo.

¿Qué pensamos y sabemos de la esquizofrenia? Segunda parte

Cuando se menciona la palabra esquizofrenia, es común que se asocie a peligrosidad, a locura, al miedo de enfrentarse a un trastorno del que se habla mucho pero no se conoce tanto. Las preguntas que con mayor frecuencia nos hacemos en torno a ella son:
¿Es hereditaria?
Los estudios que se han hecho hasta ahora sugieren que sí, que hay posibilidad de heredarla de los progenitores y que la influencia de la genética es mucho más importante y fuerte que la ambiental, aunque ésta es también necesaria para que se desarrolle. Es decir, que es preciso que haya una predisposición genética, que es el factor más importante, pero también son necesarios factores no genéticos para que se desarrolle.
¿Se padece o se nota desde la infancia?
No, se suele manifestar de los 15 a los 25 años en los hombres y de los 25 a los 35 en las mujeres.
¿Y hay algo que desencadene la esquizofrenia?
No se sabe con exactitud, las últimas investigaciones apoyan la teoría dopaminérgica. La dopamina es una sustancia segregada y utilizada en el cerebro, con múltiples funciones, como la regulación del humor, de la cognición, la actividad motora, por ejemplo. En el caso de la teoría dopaminérgica, se postula que hay un exceso de dopamina que lleva a un desajuste en el cerebro y afecta a las personas genéticamente predispuestas a padecer esquizofrenia. Lo que apoya esta teoría es que sustancias que facilitan la segregación de la dopamina, como las anfetaminas, empeoran los síntomas de la esquizofrenia, y los antipsicóticos actuales que inhiben la segregación de dopamina los mejoran.
¿Cuáles son los síntomas principales o más característicos de la esquizofrenia?
Trastornos del pensamiento, de manera que puede tener ideas de persecución, de grandeza, de estar controlados, de que los demás le leen la mente, de inserción o robo del pensamiento.Incoherencia a la hora de pensar o de hablar, mucha lentitud a la hora de responder en una conversación, ausencia de lógica en lo que dicen.
Trastornos de la percepción, que les lleva a tener alucinaciones auditivas o visuales.
Trastornos de la afectividad, de manera que apenas muestran emociones ante lo que sucede a su alrededor, risas sin venir a cuento, depresión.
Trastornos del movimiento y la conducta,como mutismo, rigidez, posturas rígidas o céreas, apatía, conductas extravagantes o desorganizada, agresividad hacia ellos mismos o hacia los demás.
Trastornos cognitivos, como déficit de atención, problemas de memoria, dificultad de planificación y abstracción.
No se manifiestan todos, pero cualquiera de estos están siempre presentes.
¿Es verdad que los esquizofrénicos son muy agresivos?
No se puede afirmar que sí ni que no; no son personas que sean agresivas, pero sí pueden tener brotes de agresividad.

La esquizofrenia es una de las enfermedades quizá menos conocida por el público en general y más complicadas de entender y diagnosticar. No se puede negar que tiene un cierto estigma social y que la gente suele tener miedo al saber que la otra persona es esquizofrénica, generalmente al pensar que puede ser violenta o tener un brote agudo de violencia, lo cual es bastante raro y si se sigue bien el tratamiento farmacológico y terapéutico, más aún. Recientemente se ha empezado a hablar de la teoría de las neuronas espejo para explicar lo que ocurre en la esquizofrenia, tal como comentó Melesigeni en el anterior artículo. Para saber más de esta teoría, podéis mirar en el enlace que dejó aquí, o en un artículo de Neofronteras, de donde copio el siguiente texto: “La historia de las neuronas espejo es muy bonita. Se observo que ciertas neuronas motoras se activaban cuando se realizaba algún movimiento con los miembros, pero eran igualmente activadas cuando se observaba esa misma acción realizada por otro. Se les llamó neuronas espejo porque imitan acciones que no se están realizando de verdad sino sólo observándose.
El sistema de neuronas espejo permite hacer como propias acciones, sensaciones y emociones de los demás.”

¿Qué pensamos y sabemos de la esquizofrenia? Primera parte

La esquizofrenia es una patología mental que se trata con frecuencia en Psiquiatría. Es una enfermedad que causa gran alarma en la sociedad, sobre todo cuando se conocen casos de esquizofrénicos que han cometido homicidios o se trata a uno directamente y presenta en ese momento algunos síntomas, siendo el más conocido el de las alucinaciones auditivas, “oír voces en el interior de su cabeza”. En el cine se han podido ver algunas películas sobre el tema, como “Una mente maravillosa“, donde se habla de la vida de Forbes Nash, esquizofrénico que consiguió un premio Nobel, o “El club de la lucha“, que se puede interpretar como un caso de esquizofrenia o como un trastorno disociativo de la personalidad ( personalidad múltiple), por poner dos ejemplos, o también podemos mencionar la novela “El resplandor”, de Stephen King, llevada al cine por Kubrick. Hace poco me topé con un vídeo-karaoke de la canción “Marlene, la vecina del ático“, de Love of Lesbian, donde hacen referencia las alucinaciones auditivas. Al verlo, pensé hacer un artículo sobre este tema; sin embargo, al ponerme a escribir, me entraron una serie de dudas y dejé el borrador a medias. ¿ Qué es lo que la gente suele saber de la esquizofrenia? Si alguno de vosotros supiérais que a vuestra pareja le acaban de diagnosticar esquizofrenia, ¿qué postura tomaríais? ¿Conocéis alguna leyenda urbana o algún mito referente a la esquizofrenia? ¿Creéis que la esquizofrenia es hereditaria? ¿Os daría miedo hablar o tratar a una persona con esquizofrenia? Algunas de estas preguntas nos las plantearon a mí y a mis compañeros la primera vez que nos hablaron de ella en la carrera

En el próximo artículo os hablaré de la esquizofrenia y contestaré en él vuestros comentarios y dudas.

Grenouille padecía hiperosmia.

Grenouille, el protagonista de “El perfume” de Patrick Süskind, tenía una curiosa cualidad y un curioso defecto: padecía hiperosmia y no tenía olor propio. Desde que nace descubre, clasifica, percibe e investiga el mundo que le rodea a través del olfato, siendo éste el eje principal de la novela. Cuando se da cuenta de que no tiene olor propio, se agobia, y busca por todos los medios componer un perfume para atribuirse a sí mismo un olor corporal.

La hiperosmia es lo que se conoce comúnmente como exceso de olfato o hipersensibilidad olfativa. Una persona que la tenga es capaz de percibir los olores con una intensidad mayor que cualquier otra persona con un sentido del olfato normal, o captar matices que a otras les suelen pasar desapercibidos. Hay situaciones de la vida que hacen que una persona sufra hiperosmia, como es el caso del embarazo o la menopausia, por ejemplo, siendo en este caso una hiperosmia fisiológica, aunque también se asocia a enfermedades como el Addison, pasando a ser una hiperosmia patológica. Esto resulta frustrante para quien lo padezca, al sentir los olores con tal intensidad que terminan sintiéndose agobiados o mareados. Sin embargo, otras personas le sacan provecho al utilizar su habilidad en su profesión. Hablamos de los sumilleres o catadores, muy necesarios en la industria alimentaria por su capacidad para percibir matices de olores y sabores ( recordemos que el olfato y el gusto están muy relacionados entre sí a la hora de apreciar un alimento o una bebida) o en la industria del perfume.

¿Conocéis a alguien que tenga hiperosmia? ¿Consideráis interesante o frustrante tener una capacidad olfativa mayor que otras personas?